Kérdések-válaszok
Szeretném megtudni, hogy a már megszületett csecsemőről, milyen vizsgálatokkal döntik el a Down kór meglétét (gyanú esetén). A szülőket is vizsgálják, mily módon? Mennyi idő múlva lesz eredménye a vizsgálatnak? A csecsemőn milyen jellegzetes külső jelei vannak a betegségnek. Gondolok itt arra, hogy elég jellegzetes már 2 éves korban is, de 1-2 hónapos babán is látszik? Ha nem minden külső jel található meg rajta (szívritmuszavar, tenyér jellegzetesség, széles orr) csak ennyi, akkor csak részben sérült? Ilyenkor olyan hosszú az az idő amíg konkrét válaszokat kap a szülő. Mind a ketten egészséges 26 éves szülők vagyunk.
Válasz
A Down-kór tünetei a következők: sajátos arckifejezés, amelyet a kilógó, nagyobb nyelv, a szemhéjak mongolredője okoz; gyakori a kancsalság, az elálló fül. A szivárványhártya gyakran foltos. Rövid, tömpe ujjai vannak az ilyen gyermekeknek, és a tenyerükben megtalálható az ún. négyujjas barázda. A bőr száraz, durva barázdáltságú. Csecsemőknél lehet elhúzódó sárgaság, a baba aluszékony, nehezen etethető. A különböző jellegű és fokú szívhibák szinte mindig megtalálhatóak. Gyakrabban fordul elő ezeknél a kicsiknél a bélrendszer különböző típusú fejlődési rendellenessége is. A késői és elégtelen nemi fejlődés, a növekedésben való visszamaradás szintén jellemzője ennek. A kis betegek a szellemi fejlődésben is lemaradnak, de gyermekkorukra szobatiszták, önmagukat többé-kevésbé ellátni képes, barátságos, ragaszkodó gyermekek lesznek. Beszélni megtanulnak. Az eltérések nagy része már újszülöttkorban látható, ill. felvetik a gyanút a szakemberben. Amennyiben további vizsgálatok (kardiológia, rtg, UH) ezt a gyanút megerősítik, a gyermekgyógyász genetikai vizsgálatot kér. Csak ezzel lehet biztos diagnózist felállítani. Ezt a vizsgálatot centrumokban (elsősorban gyermekklinikákon) végzik. A vizsgálat időigényes, és a centrum lehetőségeitől függően heteket vehet igénybe az előjegyzés is. A betegség oka ugyanis genetikai hiba. Az ún. 21-es kromoszómapár helyett még egy harmadik 21-es kromoszóma is jelen van ezeknek a gyermekeknek a génkészletében. Az esetek 95%-ában ez új mutációként (szülőkben nem fellelhető genetikai eltérés) jelentkezik. A többi 5%-ban ez egy ún. kóros kromoszóma átrendeződés jön létre a petesejtek osztódásakor. Ez utóbbinak a fele is friss mutáció. Tehát mindössze 2-3% az örökletesen jelentkező megbetegedés. Fontos tehát a szülők vizsgálata is, főleg a következő utódok szempontjából. Ha az anya hordoz kóros gént, 10-15%, ha az apa, 1-2% az ismétlődés kockázata. Ismeretes, hogy minél idősebb az anya, annál gyakoribb Down-kóros gyermek születése. 40 év fölött ez kb. 5%, 45 év fölött már 10%. Ennek számos feltételezett oka van, az anya nyugvó petesejtjeinek elöregedése a megtermékenyítés előtt, az élet során a hasat ért sugárzások, bizonyos vírusfertőzések az anyánál, stb.
Dr. Gömöri Ágnes
Szeretném megtudni, hogy a már megszületett csecsemőről, milyen vizsgálatokkal döntik el a Down kór meglétét (gyanú esetén). A szülőket is vizsgálják, mily módon? Mennyi idő múlva lesz eredménye a vizsgálatnak? A csecsemőn milyen jellegzetes külső jelei vannak a betegségnek. Gondolok itt arra, hogy elég jellegzetes már 2 éves korban is, de 1-2 hónapos babán is látszik? Ha nem minden külső jel található meg rajta (szívritmuszavar, tenyér jellegzetesség, széles orr) csak ennyi, akkor csak részben sérült? Ilyenkor olyan hosszú az az idő amíg konkrét válaszokat kap a szülő. Mind a ketten egészséges 26 éves szülők vagyunk.
Válasz
A Down-kór tünetei a következők: sajátos arckifejezés, amelyet a kilógó, nagyobb nyelv, a szemhéjak mongolredője okoz; gyakori a kancsalság, az elálló fül. A szivárványhártya gyakran foltos. Rövid, tömpe ujjai vannak az ilyen gyermekeknek, és a tenyerükben megtalálható az ún. négyujjas barázda. A bőr száraz, durva barázdáltságú. Csecsemőknél lehet elhúzódó sárgaság, a baba aluszékony, nehezen etethető. A különböző jellegű és fokú szívhibák szinte mindig megtalálhatóak. Gyakrabban fordul elő ezeknél a kicsiknél a bélrendszer különböző típusú fejlődési rendellenessége is. A késői és elégtelen nemi fejlődés, a növekedésben való visszamaradás szintén jellemzője ennek. A kis betegek a szellemi fejlődésben is lemaradnak, de gyermekkorukra szobatiszták, önmagukat többé-kevésbé ellátni képes, barátságos, ragaszkodó gyermekek lesznek. Beszélni megtanulnak. Az eltérések nagy része már újszülöttkorban látható, ill. felvetik a gyanút a szakemberben. Amennyiben további vizsgálatok (kardiológia, rtg, UH) ezt a gyanút megerősítik, a gyermekgyógyász genetikai vizsgálatot kér. Csak ezzel lehet biztos diagnózist felállítani. Ezt a vizsgálatot centrumokban (elsősorban gyermekklinikákon) végzik. A vizsgálat időigényes, és a centrum lehetőségeitől függően heteket vehet igénybe az előjegyzés is. A betegség oka ugyanis genetikai hiba. Az ún. 21-es kromoszómapár helyett még egy harmadik 21-es kromoszóma is jelen van ezeknek a gyermekeknek a génkészletében. Az esetek 95%-ában ez új mutációként (szülőkben nem fellelhető genetikai eltérés) jelentkezik. A többi 5%-ban ez egy ún. kóros kromoszóma átrendeződés jön létre a petesejtek osztódásakor. Ez utóbbinak a fele is friss mutáció. Tehát mindössze 2-3% az örökletesen jelentkező megbetegedés. Fontos tehát a szülők vizsgálata is, főleg a következő utódok szempontjából. Ha az anya hordoz kóros gént, 10-15%, ha az apa, 1-2% az ismétlődés kockázata. Ismeretes, hogy minél idősebb az anya, annál gyakoribb Down-kóros gyermek születése. 40 év fölött ez kb. 5%, 45 év fölött már 10%. Ennek számos feltételezett oka van, az anya nyugvó petesejtjeinek elöregedése a megtermékenyítés előtt, az élet során a hasat ért sugárzások, bizonyos vírusfertőzések az anyánál, stb.
Dr. Gömöri Ágnes
