Rendelő ›
Kérdések-válaszok
Szeretnék többet tudni a Gilbert kór és porphyria együttes előfordulásáról ugyanazo ...
Szeretnék többet tudni a Gilbert kór és porphyria együttes előfordulásáról ugyanazon betegben.
Válasz
A Gilbert kór a máj enzimatikus működésének zavarából adódó, fokozott sárgasággal járó klinikai eltérés, amely viszonylag gyakori. Családi halmozódást mutathat.
A porphyria ugyanakkor ennél jóval ritkább, a vörösvérsejt vaskötő összetevője lebomlásának zavarát magában foglaló, örökletes betegség. (Még ritkábban előfordul ugyan szerzett formája is.)
Jellemzői a különböző bőrtünetek, a fényérzékenység, a különböző belszervi elváltozások (leggyakrabban hasi tünetek), tovább a perifériás idegrendszer érintettsége. A diagnózist a kóros bomlástermékek kimutatása adja, illetve különböző mintákból lehetséges az enzim hiba pontosabb analízise is.
Bár elvileg elképzelhető két betegség együttes előfordulása, azonban mégis azt gondolom, hogy ennek jellemzőit és specifikus tüneteit még nem írták le.
Dr. Péter György
Kérdéseim a Gilbert-kórral kapcsolatosak:
-páromat Gilbert-kórral diagnosztizálták, m ...
Kérdéseim a Gilbert-kórral kapcsolatosak:
-páromat Gilbert-kórral diagnosztizálták, mennyi a valószínűsége, hogy a születendő gyermek ezt örökölve születik meg?
-mennyire veszélyes ez a születendő gyermek számára, ugyanis egy könyvben azt olvastam, hogy születés után a csecsemő, amennyiben szervezetében túlzottan felhalmozódik a bilirubin, akár agykárododás is kialakulhat, ez valóban igaz?
-kifejlődhet ebből a kórból a későbbiekben valamilyen a máj ill. más szervek károsodásával kapcsolatos betegség?
-páromat Gilbert-kórral diagnosztizálták, mennyi a valószínűsége, hogy a születendő gyermek ezt örökölve születik meg?
-mennyire veszélyes ez a születendő gyermek számára, ugyanis egy könyvben azt olvastam, hogy születés után a csecsemő, amennyiben szervezetében túlzottan felhalmozódik a bilirubin, akár agykárododás is kialakulhat, ez valóban igaz?
-kifejlődhet ebből a kórból a későbbiekben valamilyen a máj ill. más szervek károsodásával kapcsolatos betegség?
Válasz
A Gilbert kór családi halmozódást mutató, ártalmatlan, egy bizonyos epefesték-frakciónak a vérben történő felszaporodásával, ennek következtében pedig sárgasággal járó betegség/állapot.
Általában fiatal felnőttkorban kerül felismerésre, sokszor véletlen, egyéb okból készült laboratóriumi vizsgálat deríti fel, illetve ekkor észlelhető az általa okozott sárgaság.
Lényege az epefestéknek a szervezetben történő átalakításával kapcsolatos enzimatikus zavar. Az indirekt bilirubin frakció felszaporodásával jár, a máj egyéb működése azonban megtartott, májfunkciós zavar nem észlelhető.
Az esetek egy részében bizonytalan hasi fájdalom, kellemetlen érzés társulhat hozzá.
Az újszülöttkori sárgaságban ez nem szokott szerepet játszani. Akkor is az indirekt bilirubin frakció szaporodik fel, de az más mechanizmusok talaján. Valóban, ha ezt nem kezelik, okozhat károsodást, de hangsúlyozom, a Gilbert ebben a kórban nem tekinthető kóroki tényezőnek.
Dr. Péter György
Mi az a Gilbert kór?
...
Mi az a Gilbert kór?
Válasz
A Gilbert kór a máj működési zavara, lényege, hogy a bizonyos enzimatikus működés gyengébb volta miatt az epefesték kötődését - feldolgozását - megfelelő szinten nem tudja elvégezni. Ezért a vérben megszaporodik a nem konjugált - azaz nem kötött, indirekt reakciót adó - bilirubin. Emiatt időnként változó mértékű sárgaság jön létre. A sárgaság mértékét több tényező, pl. tápláltsági állapot, fáradtság, stressz befolyásolja.
Egyébként a labor vizsgálatokkal a máj funkciókban eltérés nem mutatkozik.
Ártalmatlan kórkép. Örökletes, tehát családi halmozódást mutat.
Dr. Péter György
