Rendelő ›
Kérdések-válaszok
Magzatboholy-mintavétel, kell?
Üdözletem!Arról szeretetnék érdeklődni,hogy kombinált tesztet csináltattam ami pozitiv lett 1:25036 éves vagyok.Magzat boholy minta vételre küldött az orvosom.A genetikán azt mondták lesz azért vizsgálat előtte,hogy szükséges -e ?Az UH mindent rendben találtak 1,5 nyaki redő,orrcsont látszik,jó a szivműködés.Valószinűleg a korom miatt lett pozitiv és mert a Pappa érték kicsit alacsony 0.37MoM.Az lenne a kérdésem a Pappa értéknek mi a normális értéke?35 vagy 37 éves kor fölött ajánlott a kor miatt a minta vétel.Létezik olyan hogy igy a genetikán nem feltétlenül ajánlják a vizsgálatot?Válaszát köszönöm!
Válasz
Tisztelt Hölgyem!
Legyen kedves genetikussal konzultálni, a további szükséges vizsgálatokat érdemesnek látom megbeszélni a genetikus orvossal.
Bővebb felvilágosításért keresse fel orvosunkat, illetve szakrendelésünket.
Üdvözlettel. Dr. Tekse István
Ha az apa cukorbeteg (1-es típus), azt a baba örökölheti? Az 1-es típusú cukorbetegség cs ...
Ha az apa cukorbeteg (1-es típus), azt a baba örökölheti? Az 1-es típusú cukorbetegség csak inzulinnal kezelhető, vagy diétával is megfelelő szinten tartható a vércukorszint? Esetlegesen az inzulinadagolás csak átmenetileg szüneteltethető?
Válasz
Az I típusú-fiatalkorban kezdődő cukorbetegségre jellemző az inzulin- beviteltől való függőség. Előfordulhat a betegség indulása körüli olyan időszak, amikor inzulin igénye kicsi, vagy alig van a betegnek, ez azonban sajnos csak átmeneti állapot. Más néven tehát az I típusú cukorbetegséget inzulin függő cukorbetegségnek nevezik. A betegség lényege - a tudomány mai állása szerint-, hogy a szervezet immunrendszerének sejtjei elpusztítják a hasnyálmirigy inzulint termelő sejtjeit. A folyamat sajnos biztosan halad előre és ma ezt megakadályozni nem lehet. Végeredmény ezeknek a sejteknek a teljes pusztulása, az inzulintermelés megszűnése. Természetesen az inzulin megfelelő adagolása mellett diétára szükség van, amelyet a diabetológus szakorvos a vércukor vizsgálatok, a beállított inzulinmennyiség és beteg életkora alapján határoz meg. A szoros és rendszeres kontroll elengedhetetlenül fontos e betegek gondozása során. Az I-es típusú diabétesz elsősorban apai ágon öröklődik. Ma már megfelelően felszerelt centrumokban, ahol gyermek cukorbeteg ellátás működik, a kisgyermek két éves kora után laboratóriumi vizsgálattal megállapítható, hogy hajlamos-e cukorbetegségre.
Dr. Gömöri Ágnes
Vőlegényem 8 éves kora óta I. típusú, azaz inzulin függő diabéteszes. Familiáris erede ...
Vőlegényem 8 éves kora óta I. típusú, azaz inzulin függő diabéteszes. Familiáris eredetű öröklődésre nem igazán lehet gondolni, mivel családjukban nem volt diabéteszes. Mennyi annak a valószínűsége, hogy majdan megszületett kisbabánk is hordozója lesz vőlegényem cukorbetegségének?
Válasz
Kérdésükkel forduljanak a területükön működő családtervezési tanácsadás akár telefonos szolgálatához. Ezen megbeszélhetnek egy időpontot, amelyen a leendő férjjel kellene megjelenniük, mivel a válaszhoz sajnos szükség lenne egy egészen pontos családi anamnézisre, akár az apa vér, bizonyos esetekben genetikai vizsgálatára. A megszületett kisgyermeknél 2 éves kor után ma már mód van olyan laboratóriumi vizsgálatok elvégzésére, amelyekből kiderül, hogy a gyermeknél a diabétesz megjelenése várható-e, vagy sem. Ezt csak gyermek-endokrinológiai osztályon végzik el.
Dr. Gömöri Ágnes
Fiam a zárójelentés szerint a 39. héten született. Bőre azonban nagyon száraz volt. Err ...
Fiam a zárójelentés szerint a 39. héten született. Bőre azonban nagyon száraz volt. Erre a kórházban is azt mondták és itthon is a körzeti doktor néni azt mondta, hogy biztos túlhordtam, azért hámlik, majd rendbe jön. Fürdető krémmel fürösztjük, kaptunk gyógyszertári testápolót, nem használok semmilyen gyári terméket, baba mosóporral mosok és nem használok öblítőt. A fiam 5 hetes, a bőre mégsem javult, ezért elmentem bőrgyógyászatra. Ott egy olyan papírt kaptunk, hogy a gyereknek Ichthyosisa van, de semmit nem mondtak arról, hogy ez mit jelent, mik a kilátások, mitől van. Itthon próbáltam utána nézni a dolognak, de csak annyit tudtam meg, hogy nem lehet gyógyítani, örökké tart és mindenféle számomra rémisztő belsőszervi problémával is járhat. Ez nagyon elkeserít és megrémít. Nem tudom, hogy ténylegesen mit remélhetek. A gyereknek időnként remeg az alsó ajka, állkapcsa, nyelve. Szopás közben, után. Ez miért van? Lehet, hogy a bőrproblémával van ez is összefüggésben? A doktor néni azt mondta, hogy biztos fázik, de most már biztos vagyok benne, hogy nem attól van.
Válasz
Az ichtiozis örökletes, veleszületett betegség, a hámlással járó elszarusodási zavarok formája. Az elnevezés több különböző öröklődésmenetű betegséget foglal magába. Ezek a súlyossági fok és a társuló betegségek szempontjából eltérőek. Természetesen ettől függenek a terápiás lehetőségek, a prognózis is. Célszerű tehát megfelelően felszerelt intézetben genetikai, szövettani és az egész szervezetre kiterjedő szűrővizsgálatok elvégzése. Ezután minden bizonnyal megkapják kérdéseikre a választ - kisfiuk betegsége melyik csoportba tartozik. A kezelési elvek általában azonosak: a szaruréteget, bőrt hidratálni kell, lehetőleg minimálisra kell csökkenteni a vízveszteséget, a bőrt óvni kell a kiszáradástól, puhítani kell. Sok esetben viszketéscsillapításra is szükség van. Sajnos létezik olyan betegségforma is, ahol ezek alig eredményesek. Reméljük, kisfiánál a betegség enyhébb formája áll fenn, erre utal, hogy újszülöttkorban inkább túlhordásból adódó hámlásnak imponált bőrelváltozása. Feltétlenül és mihamarabb keressenek fel gyermek-bőrgyógyászati szakrendelést (intézeti háttérrel rendelkezőt!).
Dr. Gömöri Ágnes
Azt hallottam, hogy az Egyesült Államokban (igen borsos áron) már végeznek olyan (gén)vi ...
Azt hallottam, hogy az Egyesült Államokban (igen borsos áron) már végeznek olyan (gén)vizsgálatokat, melyekkel kimutatható néhány gyakori rákbetegségre való hajlam. A kérdésem az, hogy Magyarországon létezik-e ilyen, vagy hasonló vizsgálat, és hol lehet erről információt találni, valamint, hogy gyermekkorban lehet-e valamilyen szűrést végezni.
Válasz
A magyar szakirodalomban nincs tudomásom az Ön által említett vizsgálatokról.
Azonban bizonyos betegségekben fejlődési rendellenességek, avagy pl. daganatos betegségek esetén hazánkban is végeznek genetikai vizsgálatot. Gyűlnek a tapasztalatok az egyes genetikai eltéréseknek adott beteggel való kapcsolatáról.
Ami a konkrét kérdést illeti, engedje meg, hogy visszakérdezzek: mit kellene tennünk, ha egy tünetet nem mutató egyénnél genetikai vizsgálattal valami eltérést lehetne kimutatni?
Természetesen ez esetben szükséges lehet(ne) és kell(ene) a még szorosabb orvosi kontroll. De ez csak a dolog egyik vetülete. Azonban az érintettek tudatát hogyan befolyásolná egy ilyen információ? Mikor, meddig, milyen vizsgálatokat kellene az illetőnél végezni?
Vélhetően a betegségek így a daganatok is több tényező által, meglehetősen összetett kölcsönhatások következtében alakulnak ki, ebben az esetleg meglevő genetikai adottságokon túl szerzett, környezeti tényezők is szerepet játszanak.
Tehát ezen vizsgálatokat (próbálkozásokat) kritikával és óvatos tartózkodással kell egyelőre még fogadnunk.
Természetesen, szeretném annak még a látszatát is elkerülni, hogy tagadnám bizonyos betegségek már jól tisztázott genetikai eltérésekkel való kapcsolatát. Ugyancsak ismert, hogy egyes betegségekben, vagy a betegségben érintett (kóros) sejtekben valóban ki lehet mutatni genetikai zavarokat. Azonban véleményem az, hogy az orvostudomány, az egészségügyi kultúra még nem áll azon a szinten, hogy a dolgokat megfordítsuk.
Dr. Péter György
