Rendelő ›
Kérdések-válaszok
Kérdéseim a Gilbert-kórral kapcsolatosak:
-páromat Gilbert-kórral diagnosztizálták, m ...
Kérdéseim a Gilbert-kórral kapcsolatosak:
-páromat Gilbert-kórral diagnosztizálták, mennyi a valószínűsége, hogy a születendő gyermek ezt örökölve születik meg?
-mennyire veszélyes ez a születendő gyermek számára, ugyanis egy könyvben azt olvastam, hogy születés után a csecsemő, amennyiben szervezetében túlzottan felhalmozódik a bilirubin, akár agykárododás is kialakulhat, ez valóban igaz?
-kifejlődhet ebből a kórból a későbbiekben valamilyen a máj ill. más szervek károsodásával kapcsolatos betegség?
-páromat Gilbert-kórral diagnosztizálták, mennyi a valószínűsége, hogy a születendő gyermek ezt örökölve születik meg?
-mennyire veszélyes ez a születendő gyermek számára, ugyanis egy könyvben azt olvastam, hogy születés után a csecsemő, amennyiben szervezetében túlzottan felhalmozódik a bilirubin, akár agykárododás is kialakulhat, ez valóban igaz?
-kifejlődhet ebből a kórból a későbbiekben valamilyen a máj ill. más szervek károsodásával kapcsolatos betegség?
Válasz
A Gilbert kór családi halmozódást mutató, ártalmatlan, egy bizonyos epefesték-frakciónak a vérben történő felszaporodásával, ennek következtében pedig sárgasággal járó betegség/állapot.
Általában fiatal felnőttkorban kerül felismerésre, sokszor véletlen, egyéb okból készült laboratóriumi vizsgálat deríti fel, illetve ekkor észlelhető az általa okozott sárgaság.
Lényege az epefestéknek a szervezetben történő átalakításával kapcsolatos enzimatikus zavar. Az indirekt bilirubin frakció felszaporodásával jár, a máj egyéb működése azonban megtartott, májfunkciós zavar nem észlelhető.
Az esetek egy részében bizonytalan hasi fájdalom, kellemetlen érzés társulhat hozzá.
Az újszülöttkori sárgaságban ez nem szokott szerepet játszani. Akkor is az indirekt bilirubin frakció szaporodik fel, de az más mechanizmusok talaján. Valóban, ha ezt nem kezelik, okozhat károsodást, de hangsúlyozom, a Gilbert ebben a kórban nem tekinthető kóroki tényezőnek.
Dr. Péter György
Ha a férjem nagymamája cukorbeteg volt akkor mennyire lehetséges az, hogy a betegség a gyermek ...
Ha a férjem nagymamája cukorbeteg volt akkor mennyire lehetséges az, hogy a betegség a gyermekünknél is jelentkezik?
Válasz
Kisgyermeknél 2 éves kor után gyermek-endokrinológiai - diabetológiai- szakrendelés keretén belül elvégezhetőek ma már Magyarországon is olyan speciális laboratóriumi vizsgálatok, amellyel meg lehet erősíteni ill. ki lehet zárni a cukorbetegségre való hajlamot. Az ún. juvenilis - fiatalkori - cukorbetegséget valóban inkább az apák örökítik át. Az apa nagymamája azonban - leveléből ez nem derül ki - lehetséges, hogy időskori cukorbeteg volt. Ez gyermekkorban még nem jelentkezhet, és idős korban is diétával, szájon át szedhető gyógyszerrel sokáig kézben tartható. Inzulin adást csak végső stádiumban igényel. Kérdésére a fentiek figyelembevételével, és ha szükséges (juvenilis típus esetén) a megfelelő laboratóriumi vizsgálati eredmények után az endokrinológus tud válaszolni.
Dr. Gömöri Ágnes
Ha az apa cukorbeteg (1-es típus), azt a baba örökölheti? Az 1-es típusú cukorbetegség cs ...
Ha az apa cukorbeteg (1-es típus), azt a baba örökölheti? Az 1-es típusú cukorbetegség csak inzulinnal kezelhető, vagy diétával is megfelelő szinten tartható a vércukorszint? Esetlegesen az inzulinadagolás csak átmenetileg szüneteltethető?
Válasz
Az I típusú-fiatalkorban kezdődő cukorbetegségre jellemző az inzulin- beviteltől való függőség. Előfordulhat a betegség indulása körüli olyan időszak, amikor inzulin igénye kicsi, vagy alig van a betegnek, ez azonban sajnos csak átmeneti állapot. Más néven tehát az I típusú cukorbetegséget inzulin függő cukorbetegségnek nevezik. A betegség lényege - a tudomány mai állása szerint-, hogy a szervezet immunrendszerének sejtjei elpusztítják a hasnyálmirigy inzulint termelő sejtjeit. A folyamat sajnos biztosan halad előre és ma ezt megakadályozni nem lehet. Végeredmény ezeknek a sejteknek a teljes pusztulása, az inzulintermelés megszűnése. Természetesen az inzulin megfelelő adagolása mellett diétára szükség van, amelyet a diabetológus szakorvos a vércukor vizsgálatok, a beállított inzulinmennyiség és beteg életkora alapján határoz meg. A szoros és rendszeres kontroll elengedhetetlenül fontos e betegek gondozása során. Az I-es típusú diabétesz elsősorban apai ágon öröklődik. Ma már megfelelően felszerelt centrumokban, ahol gyermek cukorbeteg ellátás működik, a kisgyermek két éves kora után laboratóriumi vizsgálattal megállapítható, hogy hajlamos-e cukorbetegségre.
Dr. Gömöri Ágnes
Vőlegényem 8 éves kora óta I. típusú, azaz inzulin függő diabéteszes. Familiáris erede ...
Vőlegényem 8 éves kora óta I. típusú, azaz inzulin függő diabéteszes. Familiáris eredetű öröklődésre nem igazán lehet gondolni, mivel családjukban nem volt diabéteszes. Mennyi annak a valószínűsége, hogy majdan megszületett kisbabánk is hordozója lesz vőlegényem cukorbetegségének?
Válasz
Kérdésükkel forduljanak a területükön működő családtervezési tanácsadás akár telefonos szolgálatához. Ezen megbeszélhetnek egy időpontot, amelyen a leendő férjjel kellene megjelenniük, mivel a válaszhoz sajnos szükség lenne egy egészen pontos családi anamnézisre, akár az apa vér, bizonyos esetekben genetikai vizsgálatára. A megszületett kisgyermeknél 2 éves kor után ma már mód van olyan laboratóriumi vizsgálatok elvégzésére, amelyekből kiderül, hogy a gyermeknél a diabétesz megjelenése várható-e, vagy sem. Ezt csak gyermek-endokrinológiai osztályon végzik el.
Dr. Gömöri Ágnes
A barátnőm lisztérzékeny és meg szeretném tudni, hogy ez a "betegség" továbbö ...
A barátnőm lisztérzékeny és meg szeretném tudni, hogy ez a "betegség" továbböröklődhet- e a gyermekeimre, mert ez a betegség először a nagyapjánál alakult ki, utána az édesapja örökölte mint elsőszülött gyermek-mert az öccse nem az- és az én barátnőm is örökölte, de csak ő örökölte, a testvérei nem. Tehát: van rá esély, hogy nem öröklődik ez a rossz tulajdonság tovább, vagy nekünk is az elsőszülött gyermek örökli majd ezt a tulajdonságot.
Válasz
A coeliakia genetikailag determinált betegség, azonban megnyilvánulásában a genetikai tényezők mellett környezeti eredetűek is szerepet játszanak. Az arra fogékony egyénekben a gluten - lisztfélék - bevezetése váltja ki a vékonybél bolyhainak károsodását, amely azután több másodlagos következménnyel is jár.
Az első fokú rokonoknál a megnyilvánulási arány néhány százalék.
Válaszom tehát az, hogy van esély arra, hogy nem öröklődik, de nem is zárható ki. Nem biztos, hogy az első szülöttség ebben az értelemben nagyobb kockázatot jelent.
Idézőjelbe tette, hogy "betegség". Bár megfelelő, gondos diétával tünetmentessé tehető, de azért ez bizony egy komoly betegség.
Dr. Péter György
2004.05.10
2002.07.07
