Rendelő

Szeretnék többet tudni a Gilbert kór és porphyria együttes előfordulásáról ugyanazo ...

Válasz

A Gilbert kór a máj enzimatikus működésének zavarából adódó, fokozott sárgasággal járó klinikai eltérés, amely viszonylag gyakori. Családi halmozódást mutathat.
A porphyria ugyanakkor ennél jóval ritkább, a vörösvérsejt vaskötő összetevője lebomlásának zavarát magában foglaló, örökletes betegség. (Még ritkábban előfordul ugyan szerzett formája is.)
Jellemzői a különböző bőrtünetek, a fényérzékenység, a különböző belszervi elváltozások (leggyakrabban hasi tünetek), tovább a perifériás idegrendszer érintettsége. A diagnózist a kóros bomlástermékek kimutatása adja, illetve különböző mintákból lehetséges az enzim hiba pontosabb analízise is.
Bár elvileg elképzelhető két betegség együttes előfordulása, azonban mégis azt gondolom, hogy ennek jellemzőit és specifikus tüneteit még nem írták le.
Dr. Péter György