Rendelő

Szeretnék többet tudni a Gilbert kór és porphyria együttes előfordulásáról ugyanazo ...

Válasz

A Gilbert kór a máj enzimatikus működésének zavarából adódó, fokozott sárgasággal járó klinikai eltérés, amely viszonylag gyakori. Családi halmozódást mutathat.
A porphyria ugyanakkor ennél jóval ritkább, a vörösvérsejt vaskötő összetevője lebomlásának zavarát magában foglaló, örökletes betegség. (Még ritkábban előfordul ugyan szerzett formája is.)
Jellemzői a különböző bőrtünetek, a fényérzékenység, a különböző belszervi elváltozások (leggyakrabban hasi tünetek), tovább a perifériás idegrendszer érintettsége. A diagnózist a kóros bomlástermékek kimutatása adja, illetve különböző mintákból lehetséges az enzim hiba pontosabb analízise is.
Bár elvileg elképzelhető két betegség együttes előfordulása, azonban mégis azt gondolom, hogy ennek jellemzőit és specifikus tüneteit még nem írták le.
Dr. Péter György

Kérdéseim a Gilbert-kórral kapcsolatosak:
-páromat Gilbert-kórral diagnosztizálták, m ...

Válasz

A Gilbert kór családi halmozódást mutató, ártalmatlan, egy bizonyos epefesték-frakciónak a vérben történő felszaporodásával, ennek következtében pedig sárgasággal járó betegség/állapot.
Általában fiatal felnőttkorban kerül felismerésre, sokszor véletlen, egyéb okból készült laboratóriumi vizsgálat deríti fel, illetve ekkor észlelhető az általa okozott sárgaság.
Lényege az epefestéknek a szervezetben történő átalakításával kapcsolatos enzimatikus zavar. Az indirekt bilirubin frakció felszaporodásával jár, a máj egyéb működése azonban megtartott, májfunkciós zavar nem észlelhető.
Az esetek egy részében bizonytalan hasi fájdalom, kellemetlen érzés társulhat hozzá.
Az újszülöttkori sárgaságban ez nem szokott szerepet játszani. Akkor is az indirekt bilirubin frakció szaporodik fel, de az más mechanizmusok talaján. Valóban, ha ezt nem kezelik, okozhat károsodást, de hangsúlyozom, a Gilbert ebben a kórban nem tekinthető kóroki tényezőnek.
Dr. Péter György

Mi az a Gilbert kór?
...

Válasz

A Gilbert kór a máj működési zavara, lényege, hogy a bizonyos enzimatikus működés gyengébb volta miatt az epefesték kötődését - feldolgozását - megfelelő szinten nem tudja elvégezni. Ezért a vérben megszaporodik a nem konjugált - azaz nem kötött, indirekt reakciót adó - bilirubin. Emiatt időnként változó mértékű sárgaság jön létre. A sárgaság mértékét több tényező, pl. tápláltsági állapot, fáradtság, stressz befolyásolja.
Egyébként a labor vizsgálatokkal a máj funkciókban eltérés nem mutatkozik.
Ártalmatlan kórkép. Örökletes, tehát családi halmozódást mutat.
Dr. Péter György

A Hepetitis-A nevű betegségről szeretnék  Önöktől információt kérni. A hétvégén Sz ...

Válasz

A Hepatitis A a gyomor-bélrendszeri fertőzések között korábban igen gyakori, ma már azonban -  a higiénés viszonyok javulásával - ritkábban előforduló betegség.
Előfordulhat egyedi, izolált megbetegedések, de kisebb-nagyobb járványok formájában is. Napjainkban inkább már Európán kívül vannak csak olyan helyek, amelyeket járványügyi szempontok alapján veszélyeztetett területnek kell tekintenünk.
A megbetegedés lappangási ideje kb. két-három (négy) hét. Ezt követően jelentkeznek első tünetei: rossz közérzet, étvágytalanság, hasi teltségérzet, hasi fájdalom, majd láz, illetve a bélrendszeri tünetek: hasmenés, hányás.
Az esetek többségében sárgasággal jár, azonban van olyan forma, amikor ez a tünet nem jelentkezik. Időnként egyéb, nem jellegzetes tünetek: izületi panaszok, bőrjelenség stb. Szövődménymentes, enyhe esetben két-három hét alatt lezajlik.
Terjedése a vírusürítő beteg által szennyezett környezetből szájon át történik. Zárt közösségben ennek nagyobb a veszélye. Főleg korábban, és a rosszabb higiénés környezetben élőknél, víz közvetítette járványokat is leírtak.
Megelőzésére a fokozott és gondos személyi és közösségi higiéne az alapvető.
A betegek környezetében ezekre a szabályokra még fokozottabban kell ügyelnünk.
Azt gondolom, hogy - ha csak a szigorúan vett szakmai szempontokat veszem számításba, és nincs nagyobb járvány - akkor nem kell nagyon félni a fertőzéstől, ha következetesen betartják a megfelelő higiénés szabályokat, élén a szigorú és rendszeres kézmosással.
Azonban mint szülő, megértem döntésüket az utazás elhalasztásáról. Azonban a hírek szerint nem volt olyan komoly járvány.

Dr. Péter György

Gyönyörű kisfiunk 36. hétre született, stresszmentes, végletekig profi, tökéletesnek m ...

Válasz

Pici babák bőrén, főleg az élet első hónapjaiban gyakran látható jelenség az ún. livedó racemóza = márványos bőr. Ez a szájkörnyék elszíneződésével is járhat, habár ez ilyenkor nem mélylila. A kissé fázó vagy éppen diszkomfort érzetű babáknak a periférián megváltozik a keringése, ez okozza a foltos márványozottságot. Fehér bőrű és kisebb súlyú (vékony zsírszövet), koraszülött babáknál ez még gyakoribb. Reméljük, az Önök babájánál is ez áll fenn. Azonban az egészen mély lila szín miatt a csecsemő fokozott figyelmet igényel, és amennyiben ez ismétlődne, hallható szívzörej nélkül is szükséges kardiológiai vizsgálat a szívhibák kizárására. Okozhatnak ilyet a tüdő veleszületett és szerzett elváltozásai, a rekeszizom fejlődési eltérése. Előfordulhat ez bukás, tej, nyák belélegzésekor is. Tehát mellkas felvétel elkészítése is indokolt lehet. Az agy ultrahangos vizsgálata is információt nyújthat, hiszen bizonyos fejlődési rendellenességek, apróbb bevérzések átmeneti ödéma is okozhat ilyet. Előfordulhat a szülés előtt közvetlenül, vagy a szülés alatt az anyának adott gyógyszer mellékhatásaként is. Bizonyos esetekben érdemes gégész szakorvos segítségét is igénybe venni, mivel az orrkagylók fejlődési rendellenessége, ill. a gége, a légcsőporcok fejletlensége, puhasága is eredményezheti ezt. Még egyszer hangsúlyozom, ezekre csak ismétlődés, ill. tartós fennállás esetén van szükség, egyelőre bízzák a babát az őt figyelő neonatológusra.

Dr. Gömöri Ágnes

Tíz hónapos a kislányom. Karácsony előtt figyelmeztetett a gyerekorvos, hogy sárga a bő ...

Válasz

Valóban, ismeretes az a csecsemőkori állapot, melyben a gyermek "sárgasága" az étrendjével függhet össze. Ez esetben azonban a sárgaság elhelyezkedése típusos: főleg a tenyér és talpak, kevésbé a törzs bőre - valamint megkímélt a szem.
A "kórosnak" tekinthető sárgaság ezzel szemben inkább a szemen illetve a törzs bőrén jelentkezik, ennek pedig többféle oka lehet, amelyek részletes kivizsgálást igényelnek.
A rendelkezésre álló labor vizsgálatok az esetek döntő többségében egyértelműen eldöntik, hogy kell- e betegségre gondolni vagy sem.
Az egyszerű vizeletvizsgálatból is sok következtetést lehet levonni. Azonban mivel pontosan nem írták le, milyen vizsgálatokat végeztek, nem tudok egyértelmű véleményt nyilvánítani. Legjobb, ha megkérdezik a vizsgálatot kérő és a gyermeket ellátó orvost.
Azt, hogy mit tekintünk fölösleges vizsgálatnak, most nehéz lenne átbeszélni. Azt gondolom, ha probléma merült fel, a vizsgálatot/vizsgálatokat az orvosnak kell kérni, és neki kell vélelmezni. Természetesen, a szülőt is fel kell világosítani, és "be kell avatni" a kivizsgálás menetébe, de nem a szülő elsődleges dolga annak eldöntése, hogy milyen vizsgálatnak teszi ki a gyermekét.

Dr. Péter György