Kockázatmentes magzati szűrés

A kromoszóma-rendellenességeket diagnosztizáló vizsgálatok invazívak, azaz szúrás által a méhlepényből és a magzatvízből történik a mintavétel, mely során van esély a baba megsérülésére, sőt, a vetélésre is. Hogy ezt a vizsgálatot mely esetben, melyik kismamánál indokolt elvégezni, azt szűrőtesztek mutatják meg. Dr. Mosonyi Péter klinikai szülész-nőgyógyász genetikussal azokról a tesztekről beszélgettünk, amelyek már a terhesség korai szakaszában, az édesanya véréből képesek a Down-kór és más kromoszóma-rendellenességek kimutatására.

A terhesség alatti szűrő módszereknek két fajtáját különítjük el:

 - ultrahangos szűrővizsgálat
 - anyai vérből történő szűrővizsgálat

Ez a két módszer egymást kiegészíti és pontosítják az eredményt. Az elmúlt 20 évben mindkét módszer jelentős fejlődésen ment keresztül.

Bevezetésük előtt az esetleges kromoszóma-rendellenesség rizikójának megállapítására csak az anya életkorát tudták figyelembe venni, majd a nyolcvanas évek végén került bevezetésre az AFP szűrés. Ez a módszer a maga korában megfelelő volt a velőcső záródási rendellenességek (pl. nyitott gerinc) kimutatására, de nem volt elégséges pl. a Down-szindróma szűrésére. A 90-es évek végétől bevezetésre kerülő ultrahang-vizsgálattal kombinált biokémiai szűrő tesztek érzékenysége a Down-szindróma irányában már elérte a 90%-ot, de eredményük nagyban függött az ultrahang-vizsgálatot végző személy gyakorlatától.

Új korszak köszöntött be 2011-től a terhesség alatti szűrő módszerek alkalmazásában: nagyrészt a „humán genom” megfejtésének és az egyre gyorsabb és fejlettebb molekuláris genetikai vizsgálatoknak köszönhetően. Ezek a nagyságrendileg pontosabb szűrő módszerek „szabad magzati DNS” vizsgálaton alapulnak – avat be a részletekbe a szakember.

A módszer alapja, hogy a terhesség során a méhlepényen keresztül többek között magzati DNS is bekerül az anya vérkeringésébe, azaz a baba DNS-ének darabkái a kismama véráramában keringenek, még ha csekély mértékben is. A vizsgálat során az anyától levett vérből kivonásra kerül a magzati DNS, mely feldolgozva és nagy mennyiségben megsokszorozva már bio-informatikailag elemezhető. A magzati DNS-t az egészséges anyai vérrel vetik össze, így megállapítható az a sejtosztódási zavar, hogy az embrió a 21-es kromoszóma megszokott két példánya helyett hárommal rendelkezik. Az esetleges további, számbeli kromoszóma eltérést hasonlóan mutatják ki.

Ezen szűrő módszerek általánosan használt elnevezése a „non-invazív prénatális tesz”, azaz NIPT. Ezekkel a magzat számára veszélytelen tesztekkel a Down-szindróma 99,7%-os érzékenységgel szűrhető ki. Természetesen a szükséges magzati ultrahang vizsgálatokat az NIPT tesztek nem váltják ki, mert esetleges meglévő fizikai fejlődési rendellenességeket nem vizsgálnak, de hatékonyan segíthetnek abban, hogy a kismama minél előbb, minél többet megtudjon babája egészségügyi szükségleteiről.

Az eredményre várakozva pedig mindenképpen javasolt konzultáció az orvossal, vagy genetikai tanácsadóval, hogy az esetleges pozitív eredmény hogyan érinti a kismamát és a babát! Bizonyos NIPT tesztek mellé a teszt elvégzése előtt és után is térítésmentes genetikai tanácsadás jár az ország számos pontján.