Kiemelt témák

Sziasztok,
kérdésem: mostanában esedékes, hogy ha szeretnénk (és igen, szeretnénk), megcsináltassuk valamelyik átfogóbb genetikai tesztet. De teljesen elvesztem az infókban, honlaponként eltérő, hogy ki/melyik melyiket ajánlja, tartja jobbnak, megbízhatóbbnak, átfogóbbnak. 
Nem az ár érdekel, 180-tól 220-ig vannak általában. Az érdekelne, ha esetleg ért valaki hozzá vagy van valami útmutatója számomra (pl. megbízható forrása), hogy melyiket érdemes választani, ill. ő melyiket választaná/választotta?
Nagyon köszönöm előre is!

Szia,
Én is tanácstalan lennék, de a dokim a Panorama plus tesztet javasolta, mert az még az alsó határ árban és mert ha rossz eredmény születik akkor elvégzik a szúrásos mintavételt többletköltség nélkül. Én bízom a dokimban ezért megyek oda, de szerintem bármelyik teszt jo a Dawn szindromara. Én most múltam 40 éves és szerdán megyek a Panoramara 10+2 hetesen.
Kíváncsi leszek a te döntésedre.

@melinda1326: Szia, köszönöm a választ. Nos igen, mindenki mást preferál valóban. Én laikusként és alapos-utána olvasós, összehasonlítós, táblázatnézegetős emberként látom úgy, hogy a Nefty és a Panoráma alaposabb, illetve esetleges hibás minta, értelmezhetetlen eredmény esetén ingyen megismétlik. Ez mondjuk plusz pont ezeknek. A down-kórt igen, szűrik, más esetekben van eltérés. Itt egy összehasonlítás, bár ezt a táblát egy magánrendelőnél láttam, nem a panoráma oldalán: http://g1intezet.hu/index.php/temak-megoldasok/babavaras/73-genetikai-vizsgalatok.html?fbclid=IwAR10DCJFRm3QcrYdih0hBS1g0qcAYxRPG5Oh2tbWYjmuk-TXo0Hp2sTDv8A Szóval nem tudom még, a Panoráma extra a legdrágább, de itt már nyilván nem az a 10-20 e Ft számít. Szóval köszönöm szépen, hogy megosztottad velem, ígérem, írom, hogy mit választottam! (PS.: a héten kell mennem Gasztonyi dorktorhoz az első kombinált tesztre, genetikai szűrésre (fél-alapos, első körös szűrés), amit a dokinénim, Dr. Siklós Nóra kért, de ahogy látom, ő (azaz Gasztonyi) amúgy a Panorámát preferálja, rajta van a Panoráma hivatalos oldalán, mint partner orvos. Majd őt is megkérdem. Bár azt mondta Nóra, hogy ha Gasztonyi nem lát eltérést, akkor pénzkidobás a további vizsgálat. Szóval nem minden áron nyomják. De én is 37 múltam és hát aggódós vagyok...) Köszönöm

Szia!
En ma voltam a Panorama vervetelen es kb jovo het vegere lesz eredmeny. Volt konzultacio is bar tobbet nem tudtam meg magarol a tesztrol, de genetikai szakvelemenyt fogok kapni. 12 het utan pedig a baba nemét is megmondják.
Neked mikor lesz esedekes vakamelyik teszt? Esetleg do tottel mar?

“Döntöttél”

Szia Melinda,
én most ott tartok, h kértem összehasonlító táblázatot és ezt kaptam. Szerintem a panoráma mellett fogok dönteni, de holnap még átbeszélem a Gasztonyival, aki az első kobmináltat csinálja. 
Ha kaptál eredmény és publikus, ill. ha lesz véleményed majd az egész dologról, benyomás stb., akkor örömmel fogadom!

(ó, nem tudok csatolni doksit... hogy kell, tudja valaki?)

csak így tudtam bemásolni... bocsánat

A Magyarországon elérhető, magzati szabad DNS-alapú szűrővizsgálatok listája
	NIFTY	PANORAMA	PRENATEST	VERIFI	TRANQUILITY	HAMAROSAN TRISOMY	HARMONY
	BGI	Natera	LifeCodexx	Illumina	Genoma	Medirex	Ariosa
	Hong Kong	USA	Németország	USA	Svájc	Szlovákia	USA
Testi kromoszómák számbeli eltéréseinek vizsgálata	Down-, Patau- és Edwards-szindróma, illetve a 9-es, 16-os, 22-es triszómiák	Down-, Patau- és Edwards-szindróma, illetve Triploidia	Down-, Patau- és Edwards-szindróma	Down-, Patau- és Edwards-szindróma, illetve a 9-es, 16-os triszómiák	Down-, Patau- és Edwards-szindróma	Down-, Patau- és Edwards-szindróma	Down-, Patau- és Edwards-szindróma
Nemi (Ivari) kromoszómákat érintő rendellenességek vizsgálata	Klinefelter-, Turner-, Jacob-, Tripla X szindróma              (alapár tartalmazza)	Klinefelter-, Turner-, Jacob-, Tripla X szindróma           (feláras)	Klinefelter-, Turner-, Jacob-, Tripla X szindróma           (feláras)	Klinefelter-, Turner-, Jacob-, Tripla X szindróma              (alapár tartalmazza)	Klinefelter-, Turner-, Jacob-, Tripla X szindróma           (feláras)	NEM (hamarosan elérhető)	Klinefelter-, Turner-, Jacob-, Tripla X szindróma                (alapár tartalmazza)
Deléciós/ duplikációs szindrómák	63 féle deléciós/ duplikációs szindróma (alapár tartalmazza) *	Cri-du-Chat, Prader-Willi, Angelman, DiGeorge, 1p36 (feláras)	DiGeorge szindróma	Cri-du-Chat, Prader-Willi, Angelman, Wolf-Hirschhorn, DiGeorge, 1p36, 2q33.1 (feláras)	Cri-du-Chat, Prader-Willi, Angelman, Wolf-Hirschhorn, DiGeorge, 2q33.1 (feláras)	NEM	NEM
Magzat nemének vizsgálata	IGEN
Magzati és anyai DNS megkülönböztetése	NEM	IGEN	NEM	NEM	NEM	NEM	NEM
A teszt elvégzésének javasolt ideje (terhességi hét)	10.-18.	9.-20.	9.-20.	10.-20. (ikerterhesség esetén a 12. héttől)	10.-20. (ikerterhesség esetén a 12. héttől)	11.-19.	10.-20.
Ikerterhesség esetén	Down-, Patau- és Edwards-szindrómák szűrése , Y kromoszóma meghatározása	Nem alkalmazható	Down-, Patau- és Edwards-szindrómák szűrése, Y kromoszóma meghatározása	Down-, Patau- és Edwards-szindrómák szűrése, Y kromoszóma meghatározása	Down-, Patau- és Edwards-szindrómák szűrése, Y kromoszóma meghatározása	Validáció alatt	Down-, Patau- és Edwards-szindrómák szűrése
Elérhetőségek	www.nifty-teszt.hu	www.panoramateszt.hu	www.prenatest.hu	www.verifi-teszt.hu	www.genoma.com	www.trisomytest.hu	www.harmonyhungary.com
	06 1 580 8600	06 80 69 69 69	06 20 518 1810		06 20 460 1499	06 1 580 8600	06 70 670 0127
Egészségpénztár	Elszámolható http://gendiagnosztika.hu/egeszsegpenztar/	Elszámolható      (Minden EP)	Elszámolható        (Pontos lista a fenti elérhetőségen kérhető)	Elszámolható (Prémium, OTP, Tempo, Vitamin Patika, Új Pillér, Dimenzió)	NEM	Elszámolható http://gendiagnosztika.hu/egeszsegpenztar/	Folyamatban
Árak	Árakról a fenti elérhetőségek egyikén kérhet bővebb felvilágosítást
Megjegyzések	A tesztek nem alkalmasak a fentieken kívül egyéb kromoszóma-rendellenességek szűrésére, szerkezeti kromoszóma elváltozások, továbbá más genetikai betegségek szűrésére. Kérjük, minden esetben tájékozódjon a teszteket forgalmazó intézeteknél.
*	Cri-du-Chat (5p deletion) Syndrome, Prader-Willi/ Angelman Syndrome, Jacobsen Syndrome, Van der Woude Syndrome (VWS), DiGeorge Syndrome type II (DGS2), 1p36 microdeletion Syndrome, 2q33.1 deletion Syndrome, 16p11.2-p12.2 microdeletion Syndrome, 16p11.2-p12.2 microduplication Syndrome, 11q11-q13.3 duplication Syndrome, distal arthrogryposis 2B type (DA2B), 12q14 microdeletion Syndrome, Smith-Magenis Syndrome, 14q11-q22 deletion Syndrome, Holoprosencephaly 4 type (HPE4), 15q26 overgrowth Syndrome, Feingold Syndrome, Diaphragmatic hernia – congenital (HCD/DIH1), Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome (DMC), 17q21.31 deletion Syndrome, 17q21.31 duplication Syndrome, Holoprosencephaly 6 type (HPE6), Langer-Giedion Syndrome (LGS), 1q21.2 deletion Syndrome, 1q21.2 duplication Syndrome, Prader-Willi-like Syndrome, Rieger Syndrome 1 type (RIEG1), Wilms tumor 1 (WT1), Cat-eye Syndrome (CES), 5q21.1-q31.2 deletion Syndrome, Monosomy 9p Syndrome, 8p23.1 deletion Syndrome, 8p23.1 duplication Syndrome, Orofaciodigital Syndrome, Panhypopituitarism (X-linked), Alpha Thalassemia - Mental Retardation Syndrome, Potocki-Lupski Syndrome (17p11.2 duplication Syndrome), Androgen insensitivity Syndrome (AIS), Leukodystrophy with 11q14.2- q14.3, Mental retardation X-linked growth horm. Def (MRGH), Aniridia II & WAGR Syndrome, Saethre-Chotzen Syndrome (SCS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS), Sensorineural deafness and male infertility, Branchlootorenal dysplasia Syndrome (BOR)/Melnick-, Frazer Syndrome, Duchenne muscular dystrophy (DMD); Duchenne/Becker mascular  dystrophy (DMD/BMD),Microphthalmia Syndrome 6 type - pituitary hypoplasia, Split-Hand/Foot Malformation 5 type (SHFM5), Split-hand/foot malformation-3 type (SHFM3), Chromosome 10q deletion Syndrome, Chromosome 10q22.3-q23.31 microdeletion Syndrome, Trichorhinophalangeal Syndrome 1 type (TRPS1), Chromosome 18p deletion Syndrome, Trichorhinophalangeal Syndrome I type, Chromosome 18q deletion Syndrome, Microphthalmia with linear skin defects, Cornelia de Lange Syndrome (CDLS), 1q41-q42 microdeletion Syndrome, Cowden Syndrome (CD), X-linked lymphoproliferative Syndrome (XLP), Xp11.22-p11.23 microduplication Syndrome, Holoprosencephaly 1 type (HPE1) Dandy-Walker Syndrome (DWS)

Sziasztok,

Melinda a korod miatt nem ajánlották az amniocentézist automatikusan?
Én 37 múltam és azt mondta a dokim, hogy csak az a 100%-os. A kombinált teszt prena nifty stb csak kockázatot ad.

Nem tudom pontosan, de szerintem első körben a I. kombinált vizsgálat a döntő (ami ma volt), ahol ugye alapos uh vizsgálat (down-szűrés) és vérvizsgálat (szintén down és egyéb rendellenesség szűrés) történik. Ha ott valami felmerül, akkor küldenének ilyen vizsgálatra, úgy tudom. 
Az uh megvan, ott azt mondta a Gasztonyi, aki már 30 éve csinálja, hogy minden rendben, nincs down-ra vagy másra utaló jel, minden normális, de megvárjuk a vérvétel eredmény, lehet még ma küldik. 
Mi azonban tovább mennénk persze vaalmilyen vérvételes genetikai szűrésre, bár G. most azt mondta, h szerinte felesleges és még a II. kombináltnál is megcsináltathatjuk, ha akkor valamit nem lát rendben. Az a 18. hét körül esedékes.
Szóval én úgy tudom, hogy a magzatvízből csak akkor vesznek mintát (bárhány éves vagy), ha van rá gyanú, hogy baj van.
Szóval most itt állok...
Miért, te máshogy tudod?

Ksziszko

A 2 első tergességemnél én is csak kombinált tesztet csináltattam.
Az elsőt az istenhegyin a másodikat a czeizel intézetbe.
Tökéletesen elégedett voltam mindegyikkel.
Ti hol voltatok? Szuper hogy az uhon minden szuper.

Most újra terhes lettem. Ikreket várok. Lehet a doki a korom plusz az ikerterhesseg miatt javasolta a szúrás t. (Igazából annyira lesokkolt minket, hogy a felét nem fogtuk fel, amit mondott) Mert hogy hiába ezek a drága tesztek ezek az anya vérét nézik és csak egy kockázatot hoznak ki. És hogy ezt a kockázatot hogy osszák le 2 gyerekre. A magzatvíz vétel pedig 100%-os eredményt ad, mert ott a krómoszomákat nézik egyből.
(Sajnos az ismeretségi körömbe van egy ikres anyuka aki kombinált tesztet csináltatott, alacsony kockázatot kaptak, és az egyik baba down kórosan született. )

@mokucica:

szia. köszi a tapasztalatot. mi is a czeizelben voltunk, ott van most a Gasztonyinak a magánrendelése. szóval igen, hallottam már "jónak tűnt és mégis" eseteket, ezért ez nem nyugtatott meg. Viszont ha a dokik nem javallják, akkor nem is akarnék magzatvíz vizsgálatra menni. Bár tudom, hogy az a 100%... meg van, hogy a 2. kombináltnál látszik valami, így még akkor is lehet... szóval megnyugvást valszeg csak a szülés hoz...  
Aggaszt, hogy nagy a kockázat a kor előrehaladtával és hogy vannak mégis-esetek. De a dokik olyan baromi végtelen nyugodtnak látszanak... lehet én parázom túl és persze az is benne van, hogy a sztorik azért sztorik, mert ebben az esetben rossz kimenetelű esetekről szólnak. 
a panoráma teszt, úgy olvastam, képes megkülönböztetni az anyai és a baba dns-ét.

Én amúgy csak ezt a drága tesztet szerettem volna most, de Bele ültette a fülembe a bogarat az ikerterhesseg miatt hogy a kockázatot hogyan osszák le a 2-re. Ha nem ikerterhességről lenne szó szerintem csak azt választanám vagy a kombinált tesztet.
Viszont lehet csúnyán hangzik, de szeretnénk 100%-ra menni, mivel már van itthon 2 egészséges gyerekünk. De rettegek a vizsgálattól és még mindig vacilalok.

Amúgy minden anya parázik innentől már erről szól az életünk.

Sziasztok!
Tegnap voltam a vervetelen (Panorama) es kb jovo het vegen lesz eredmeny, mert Californiaba kuldik a vért tesztelésre.
Sok kerdesem volt a vervetelnelott es elkulonitik az anyai vert a magzat veretol. 99,9% folotti a kockazati felismeresi arany. Azt mondta a doki, h a kombinalt ezek utan mem szukseges, mert az eletkorom miatt magasabb mesz a kockazati besorolas es a szurasos magzatvizvetelre csak akkor lesz szukseg, ha a Panorama teszt eredmenye indokolja.
Majd írok, ha kaptam eredemenyt. Ja es meg a nemét is megmondják a babámnak
Az en dokim ezt ajanlotta a szuras helyett. (Dr Tekse Istvan)
Szep estet.

@melinda1326:

hú, nagyon köszi az infót. nekem a kombit ajánlották és utána, ha baj van az egyéb genetikai szűrést, de én ettől függetlenül megcsináltatom, az már csak jelent valamit... 
és valószínűleg én is a panorámát választom, a prémiumot.
Nekem amúgy most megmutatta magát az uh-on: kisfiúnak látszik. és a végére már hátat fordított, úgy unta az egészet (ez más típusú uh, mert hosszas, tarkóredőt meg minden szöszt méregetnek, jegyeznek fel, abból és a vértesztből számol kockázatot a program majd). 
köszönöm a hozzászólást!

Melinda

Ha meglesz a jó eredmény akkor azért kell menni 12 hét után genetikai uh-rá? Vagy akkor az sem feltétlen szükséges?
Drukkolok, hogy a legjobb eredményt kapjátok .

@mokucica: nem tudom, pontosan mire gondolsz, ezért leírom: szóval nekem a menetrendet a dokinéni így mondta (dr. Siklós Nóra, a Róber Kórházban szülész-nőgyógyász): 11. hét körül 1. kombinált teszt (uh + vérvizsgálat) -ez volt most, ha ez mutat valamit, akkor kell továbblépni (magzatvíz minta, egyéb vérvételes genetikai teszt), majd a 18. héten lesz a 2. kombinált szűrés, szintén vér és uh a Czeizelben.  Szerintem te arra gondolsz, amit most csináltak nekem, 11 hetesen. Ide küldött a doki nénim, mint genetikai szűrésre (uh és vérteszt), nem sima uh volt ez. És lesz ugye a 2., ahol majd szintén rendellenességet szűrnek. Közben én elmegyek azért más genetikai tesztre is (Panoráma). A drgasztonyizoltan.hu-n ír erről, ott van, hogy mi mit vizsgál. De a google-be beírva is kiadja, hogy mit jelent a kombinált szűrés. A hivatalos neve a papírom szerint: "Magzati genetikai ultrahangvizsgálat (kombinált teszt, 1-2. genetikai ultrahangvizsgálat)"

Ksziszko :
Tudom hogy miből áll a kombinált teszt , azt ismerem mert mindkét tergességemnél azt csináltattunk.
Csak Melinda írta a panoráma tesztet, hogy vérvétel volt, ami 99,9% pontosságú. Azt nem tudom hogy ott csak vv volt vagy ultrahang is.

@mokucica:

igen-igen, most néztem vissza, hogy nem nekem szólt a kérdés, bocsánat, félrenéztem!

@mokucica:
Igen a 12 hetes ultrahang az kell es en arra az Istenhegyi gendiagnosztikai kozpontba megyek, csak ott a kombinalt mar nem kell allitolag, de majd akkor viszem a Panorama eredmenyem es megmondjak

Semmi gond.

Kedves Kérdező és Hozzászólók!

Itt egy aktuális, jó kis összefoglaló táblázat a jelenleg Magyarországon elérhető magzati DNS-alapú szűrőtesztekről!

https://www.facebook.com/kismamaegeszse ... =3&theater

@kismamaesegeszseg:

köszönöm!