Genetikai vizsgálatok a terhesség alatt: melyik NIPT vizsgálat, mit mutat ki?
A kezdeti időszakban, a 2010-es évek elején még csak a Down-szindróma kimutatására volt alkalmas a prenatális genetikai teszt, ma már a vizsgálatok köre kiterjed a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre és a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára is.
Több mint egy évtizede kérhetik a kismamák a kockázatmentes, non-invazív magzati genetikai tesztet a genetikai rendellenességek kimutatására. Az eltelt évek során a non-invazívprenatális teszt (NIPT) a várandósgondozás szerves része lett, napjainkban már minden negyedik kismama ezzel a korszerű genetikai vizsgálattal kap részletes információt születendő gyermeke egészségi állapotáról.
Invazív vs. non-invazív vizsgálatok a terhesség alatt
Egészen a XX. század végéig kellett várni arra az orvosi felfedezésre, mely forradalmasította a várandósgondozást. Korábban úgy tudták, hogy a méhlepény áthatolhatatlan a magzati sejtek számára, ezért a genetikai vizsgálatokhoz ún. invazív, „testbe hatoló” vizsgálatokra volt szükség. Ezek a genetikai vizsgálatok félelmetesek a kismamák számára, hiszen az invazív beavatkozás során a hasfalon keresztül egy vékony tűvel a méhbe történő behatolással vesznek mintát a méhlepényből vagy a magzatvízből. Az invazív vizsgálatok nemcsak kellemetlenek, de kis mértékű vetélési kockázattal is járnak.
Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően 1997 óta tudjuk, hogy a méhlepényből származó, magzati eredetű DNS darabok a terhesség 5. hetétől bejutnak az anya vérébe, és a 9. héttől olyan mennyiségben vannak jelen a kismama vérében, hogy az újgenerációs szekvenáláson alapuló technológiával nagy érzékenységű vizsgálat végezhető a magzat genetikai rendellenességeinek kiszűrésére. A non-invazív magzati genetikai tesztek (rövidítve NIPT-ek) bevezetése óta szerzett tapasztalatok azt mutatják, hogy széleskörű alkalmazásukkal akár 89%-ban csökkenthető az invazív vizsgálatok száma, megkímélve a felesleges kellemetlenségektől és kockázatoktól a kismamákat és a babákat egyaránt.
Többféle NIPT közül választhatnak a nyugodt babavárásra vágyó kismamák a várandósgondozás során:
PrenaGenetics
Amikor 2012-ben a New Era Genetics elsőként bevezette Magyarországon a non-invazív prenatális genetikai tesztet, akkor még csak a 21-es kromoszóma számbeli többletének, azaz a Down-szindrómának a kimutatására volt alkalmas, azonban nem sokkal később már több kromoszóma-rendellenesség vizsgálatára is lehetőség nyílt. Jelenleg a PrenaGenetics teszt a magzat teljes kromoszóma-állományát vizsgálva képes a fogantatáskor keletkező összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeit kimutatni (pl. Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, a Turner-szindróma), illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra eredményt adni.
Napjainkra a legkomplexebb prenatális tesztelési módszer, a PrenaGenetics kiegészült a mikrodeléciós eltérések szűrésével, valamint a magzatban újonnan kialakuló, egészséget károsító, egy gén eltérésére visszavezethető betegségek, vagyis a monogénes rendellenességek (MONOGEN) és a szülőktől rejtetten örökölhető betegségek (pl. SMA, cisztás fibrózis) vizsgálatával (ORIGIN) is. Ezek a szűrések együtt biztosítják a korszerű és nyugodt babavárást, mert a magzati genetikai betegségek teljes spektrumát vizsgálják.
Panorama teszt
A Panorama a legmegbízhatóbb genetikai vizsgálat ikerterhesség esetén. Jelenleg az egyetlen molekuláris vizsgálat, ami nemcsak azt képes kimutatni, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikrekkel várandós-e a kismama, hanem a magzatok nemét is 100%-os pontossággal megállapítja, valamint egypetéjű ikrek esetén a nemi kromoszóma-rendellenességek kimutatására is alkalmas. A Panorama teszt abban is különleges, hogy tartalmazza a mikrodeléciós betegségek szűrését is (nagy hatékonysággal szűri a DiGeorge-szindrómát), és ez az egyetlen NIPT, mely a triploidiát is kimutatja, azt a fogantatáskor keletkező rendellenességet, amely esetben a magzatnak 46 kromoszóma helyett 69 kromoszómája van.
A non-invazív prenatális tesztelés jelentőségét az orvosok és a kismamák nagyon gyorsan felismerték, és a módszer kis időn belül a várandósgondozás egyik legfontosabb elemévé vált. Az ország minden magzati diagnosztikai központjában, több mint 200 helyen elérhetőek ezek a vizsgálatok, és a kockázatmentes, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, korszerű molekuláris genetikai szűréseket ma már a kismamák közel egynegyede veszi igénybe. Fontos azonban tudni, hogy a magzati genetikai vizsgálatok nem helyettesítik a várandósság alatt elvégzett ultrahangvizsgálatokat, hiszen az előforduló rendellenességek nem csak genetikai eredetűek lehetnek, több betegség hatékony kiszűrésének egyedüli módja a megfelelő alaposággal és szakértelemmel elvégzett ultrahangvizsgálat a terhesség első és második trimeszterében.
– tette hozzá Dr. Várhegyi Vera, a New Era Genetics klinikai genetikusa.
Bsbanet, 2024. július 20.
