Magzati genetikai tesztek: új lehetõségek és veszélyek

Olyan módszert sikerült kifejleszteni, amellyel lehetséges a magzati kromoszóma-rendellenességekből az eddigieknél jóval többet kimutatni. Arról azonban megoszlanak a vélemények, hogy nem túl korai-e még az új módszer bevezetése.

A kutatóknak egyre több betegség genetikai hátterét sikerül feltárniuk, azonban a fejlődő magzat genetikai állományában nem könnyű kimutatni ezeket. Az eddig alkalmazott születés előtti (prenatális) genetikai tesztek csak akkor tudják feltárni a rendellenességeket, ha az orvosok már tudnak a létezésükről, mivel a családban korábban már előfordult a betegség. Ilyen módszer például a hazánkban is sikerrel alkalmazott preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD). Ennek segítségével egyes nemhez kötötten öröklődő betegségek mellett kimutatható a tüdőt és a légutakat károsító cisztás fibrózis, a gyermekkori halált okozó Tay-Sachs kór, és egy súlyos idegrendszeri betegség, a Huntington-kór magzati megjelenése. A Down-kór (a 21-es kromoszóma rendellenessége) szintén kimutatható már a szülés előtt, azonban még így is jó néhány olyan genetikai eredetű betegség létezik, amely váratlanul jelentkezhet a magzat a fejlődése során, és nem jelezhető előre a korábbi eszközökkel.

Ezen a helyzeten próbáltak változtatni Arthur Beaudet (Baylor College of Medicine, Houston) és kollégái, akik nemrég olyan tesztet dolgoztak ki, amellyel a szülés előtt már nagyjából 150 kromoszóma-rendellenességet ki lehet mutatni.

Részletek>> klikk