A Down-kór

A Down-kór a leggyakoribban előforduló kromoszóma rendellenesség, amely a 21. kromoszóma többletére vezethető vissza és jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Emellett kb. 40%-uknak szívrendellenessége, további 15 %-uknak másfajta testi rendellenessége is lehet. A Down-kórosok egy része képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul. A Down-kóros terhességek kb. 30 %-a spontán vetéléssel végződik, a megszületettek 90 %-a jelenleg már túléli az első, kritikus évet. A Down-kór gyakorisága hazánkban korábban 0,12% volt, tehát 800 születésre esett 1 Down-kór. Az elmúlt években gyakoriságuk emelkedett és elérte a 0,17%-ot.
A Down-kór esetében is az lesz az optimális megoldás, ha pontosan megértjük létrejöttének okát és az okok kiküszöbölésével megelőzhető lesz kialakulása. Addig azonban szükséges a terhesség alatti minél korábbi felismerése, hogy a leendő szülők élhessenek a magyar törvények adta lehetőségekkel és dönthessenek a Down-kóros magzat sorsáról. E célt szolgálják a terhesség alatti szűrővizsgálatok, amelyek az elmúlt években jelentős fejlődésen mentek keresztül. Minél több ilyen jelzőt ismerünk meg, annál pontosabbak lehetünk a kockázat meghatározásában és hatékonyabbak a rendellenességek kiszűrésében.
A Down-kór kockázata a várandós életkorával növekszik, Magyarországon a szakemberek véleménye szerint a 35 éves kortól várható közel 0,3 %-os előfordulás, már kellő alapot biztosít a magzati kromoszomavizsgálat elvégeztetéséhez. Ez, a statisztika alapján történő kockázat-meghatározás nem nevezhető optimális megoldásnak, két okból: - Egyrészt a 35 éven aluli várandósok jelentik a terhesek döntő többségét és náluk ez a módszer nem segít e rendellenesség terhesség alatti felderítésében. Másrészt, a magzati kromoszómavizsgálat lehetőségét biztosító magzatvízvétel vagy magzatburokminta nyerés 1-1.5% spontán vetélési kockázattal jár. Így az orvosi vizsgálat kockázata sokszor nagyobb, mint ami erre indokul szolgál, ráadásul a 35 éven felüliek többségénél nincs a magzatnak kromoszóma rendellenessége, ezért indokolatlan e veszélyes vizsgálat elvégeztetése.
A terhesgondozás során az anyai vérből általánosan elvégzett az AFP (alfa-fetoprotein, vagyis a magzati vér egyik fehérjéje) vizsgálat az ennek során szerzett megfigyelés, hogy az alacsony AFP szint a Down-kór előfordulásának magasabb kockázatára utal. Sajnos ez azonban önmagában csak olyan gyenge jel, amely nem adhat elég alapot magzati kromoszómavizsgálat szükségességének megítélésére. Ezért fogalmazódott meg az igény további érzékeny kromoszómarendellenességek jelzőinek (ún. markereinek) megismerésére. Ilyen a hCG (lepénytermelte hormon), az ösztriol (az egyik női nem hormon) az inhibin (az egyik petefészek termelte hormon), a PAPP (csak a terhességben előforduló protein - fehérje). Az AFP-n túl azonban Magyarországon csak néhány helyen végzik a hCG, illetve az ösztriol mérését, amelyek együttes értékelése a kockázat meghatározását mintegy 65%-os pontosságúvá emeli. A terhesség második harmadában (15-20 hét között) végzett szűrés azonban még pontosabb lehet -közel 80%-os biztonságú - ha négy ilyen markert vizsgálnak. Ezt szokás a Quartett vizsgálatnak nevezni, amely az előbb említett három jelzőn túl az inhibint is magába foglalja.
Újabb nagy előrelépést jelentett a Down-kór magzati felismerésében az ultrahangvizsgálat. A terhesség 11-14 hete között, a magzati tarkóredő túlzott vastagsága jó hatékonysággal jelzi e rendellenességet. A szakemberek véleménye megoszlik abban, hogy a tarkó- vagy nyakiredő vastagsága 2,5 illetve 3 mm felett mutat emelkedettebb kockázatot. Az egyik 2001 novemberében publikált vizsgálat szerint ugyanebben az időszakban, a magzat orrcsontjának hiánya is fontos jelzője a Down-kórnak. A korszerű nézet szerint ezeknek az érzékeny, de nagy szaktudást igénylő és ez által elég szubjektív tényezők közül minél többnek a kombinációjára helyes törekedni.

1. Kombinált vizsgálat - A 11-14 terhességi hét között, ultrahangos vizsgálat és anyai vérben két tényező vizsgálata. A kombinált vizsgálat találati aránya 85%-os.
    
   
2. Quartett vizsgálat vagy is a négy-markeres vizsgálat - A 15-20. terhességi hét között, anyai vérben négy tényező (AFP, bhCG, ösztriol, inhibin) vizsgálatával, melynek találata 76%-os
    
   
3. Integrált vizsgálat - A legmodernebb és leghatékonyabb szűrési módszer: A Kombinált és a Quartett vizsgálat összedolgozásával 94%-os találati arány érhető el.

Mindhárom vizsgálat önköltségi áron hozzáférhető 25.000 forintos egységáron, amely az ultrahang-vizsgálat költségét nem tartalmazza. A vérmintát az angol intézet laboratóriumába küldjük, ott történik a vérmarkerek mérése és azt követően eredmény kidolgozása.
A vizsgálatokkal kapcsolatos további információkért hívja az 1/273-1913 illetve a 06-20/945-3558-as telefonszámokat.