Na ez van, ha hónapokig nem írok, akkor nem tudom utána abbahagyni...
Említettem, h megyünk Fekete profhoz a gyerekklinikára genetikai konzultációra, ez is megvolt. Nagyon rendes és készséges volt, de nem lettünk sokkal okosabbak. Amit megtudtam:
1) állítólag mindenkinek vannak transzlokációi, de az esetek jelentős részében ez nem is kimutatható, tünetet legtöbbször nem okoz. Ha eddig nem okozott, akkor most már nem fog – én ugyanis ezen is paráztam, h vmi szörnyű betegség majd előjön emiatt a férjemnél egyszer, de azt mondta, nem fog (legalábbis a transzlok. miatt)
2) valóban van nekik nagyobb felbontású gen. vizsgálómódszerük, mint az istenhegyin, de szerinte nekünk tök fölösleges, mivel így is kimutatták a transzlok.-t
3) az én kérdésem az volt, h ha kihagyjuk a pgd-t, kell-e azzal számolnunk, h esetleg beteg gyerekünk születik, vagy az úgyis még magzatként elhalna – sajna erre azt mondta, hogy minden verzió lehetséges, nem lehet pontosan bejósolni, h egy monoszómiás vagy triszómiás baba nem marad-e meg, csak éppen fogyatékosan. Hát ettől nem lettem boldogabb…
4) szerinte a pgd során a transzlokáción kívül meg lehetne nézetni a gyakori és anyai életkorral fokozódó rizikójú krom. rendellenességeket (13, 18, 21 krom.), így meg lehetne úszni az amniocentézist – erre viszont Kónya Márton csak hümmögött, amikor a múltkori alkalom után, persze csak utólag erre rákérdeztem, mert nekem logikus lehetőségnek tűnt, hogy ez szerinte nem megoldható – nekem nem egészen világos, hogy akkor most ennek vmi technikai akadálya van-e esetleg?
5) amit javasolt, h a férjemnél nézzék meg a cisztás fibrózis lehetőségét, m annak bizonyos formája állítólag kifejezetten a spermiumokat is károsítja, de asszem, h ezzel se lehet semmit csinálni, ha kiderül, h esetleg van nála
6) a most használatos pgd alternatívájaként a jövő módszere a „teljes genom analízise DNS chippel”, ami viszont Mo-oon nem létezik még, csak külföldön (Affymetrix cég). Laikus értelmezésem szerint tulajdonképpen a teljes DNSről vesznek mintát és ezt illesztik ahhoz, amilyennek „normálisan” kéne lennie, ebből így minden eltérés kiderül: tehát, az embrió sejtjéből nem csak az ismert transzlokáció meglétét tudják megállapítani, hanem azt is, ha bármi más eltérés van és akkor tényleg csak a teljesen egészségeset ültetik vissza. Merthogy ugye a PGDnél azt mondják, h hiába nézik meg az ismert problémát, még lehet egy csomó minden más, amit nem tudnak kiszűrni. De ez egyelőre elérhetetlen, bár utána kéne járni, nekünk még nem volt energiánk.
Most már tényleg lepörgök...
![Rolling Eyes :roll:](./images/smilies/icon_rolleyes.gif)