Forradalmian új szolgáltatás Magyarországon

    Minden anya számára az a legfontosabb, hogy születendõ gyermeke egészséges legyen. Egy súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

    Egy új vizsgálati módszerrel fájdalommentesen már a 12. héten 90 %-os pontossággal meg lehet határozni a Down kockázatot, és pár órával a vérvétel után elkészül az eredmény. A korai vizsgálatot elmulasztók részére, termszetesen rendelkezésre áll a már-már hagyományosnak tekinthetõ 16. heti szûrés, az úgynevezett négyes teszt.

A vérbõl történõ prenatális szûrés nem jelent veszélyt sem az anya, sem a magzat számára. Ez a vizsgálati módszer más kromoszóma rendellenességek, illetve nyitott gerinc szûrésére is alkalmas.

Mi is az a Down-kór?

    A Down-kór olyan kromoszóma rendellenesség, amelyet a 21-es kromoszóma okoz  (kettõ helyett három kromoszómája van). Megelõzõ vizsgálatok nélkül megközelítõen minden 700 csecsemõbõl egy születne ezzel a betegséggel. A rendellenesség nem örökletes, ezért családi elõzmény nélkül is megjelenhet.

   A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka a Down-kór, amely a tanulási nehézségeken kívül egyéb fizikai problémákat, szívbetegségeket, látó- és hallószervi eltéréseket és más betegségeket is okoz.

    A Down-kór gyakorisága az anyai életkor elõre haladásával növekszik, ezért hazánkban a 35 év feletti várandósoknál rutinszerûen végzik a magzat kromoszóma vizsgálatát. Ez a vizsgálat a magzatvízbõl történik, azonban ez a módszer a kismamák 1-2 százalékában spontán vetélést okozhat.

   Jelenleg a Down -kórosok többségét, mintegy 80 százalékát, a 35 évnél fiatalabb nõk szülik, mivel náluk nem végeznek rutinszerûen magzati kromoszóma vizsgálatot.

A nyitott gerinc az egyik legsúlyosabb veleszületett rendellenesség, szûrési vizsgálatok nélkül minden 400. gyermeket érintene, bár ez a szám a fólsav szedése miatt jelentõsen csökkent.

    A gerincoszlop elégtelen záródása miatt nagy a valószínûsége a gerincvelõ sérülésének, mely az alsó végtagok gyengeségéhez, sõt bénuláshoz vezethet. Ezeknél a gyerekeknél az agyfolyadék elszaporodik, ún. hydrocephlia alakul ki, mely sebészi beavatkozással kezelhetõ ugyan, de gyakran szellemi visszamaradottságot okoz.

Mibõl áll a vizsgálat?

    A néhány óra alatt elkészülõ Kombinált teszt ad lehetõséget arra, hogy már a 12. héten nagy pontossággal meg lehessen határozni a Down kór kockázatot. A vizsgálat fontos része az ultrahangos vizsgálat, melynek során elsõsorban a nyaki redõ vastagságot, továbbá az orrcsont jelenlétét nézik.

A Down -kóros magzatoknál általában vastagabb ez a nyaki redõ, illetve a 11-13. héten még hiányzik orrcsont. A két eredmény – a vérvétel és az ultrahang vizsgálat együttesen adja meg a rendellenességek valószínûségét. Amennyiben a vizsgálat magas kockázati tényezõt állapít meg, hagyományos géndiagnosztikai vizsgálattal kell megbizonyosodni arról, hogy valóban fennáll-e az adott rendellenesség. Kombinált teszt lényegi része egy kockázat elemzõ szoftver. A módszer angliai kifejlesztõi igen szigorúan kontrolálják a biokémiai méréseket és az ultrahangvizsgálatot végzõ orvos eredményeit. Hazánkban már néhány helyen rendelkeznek a licenccel és a hozzáférési lehetõséggel.

Kónya Márton
biológus