Cikkek

Kockázatmentes magzati szűrés

Mivel az elsőgyermekes kismamák átlagéletkora egyre emelkedik, egyre nő a genetikai rendellenességek előfordulási gyakorisága is. Létezik azonban olyan szülés előtti tájékoztató teszt, amely a magzat számára teljesen biztonságos, a várandós kismama számára stresszmentes és komfortos, és az orvos számára is 100 százalékban megbízható eredményt nyújt. 

A kromoszóma-rendellenességeket diagnosztizáló vizsgálatok invazívak, azaz szúrás által a méhlepényből és a magzatvízből történik a mintavétel, mely során van esély a baba megsérülésére, sőt, a vetélésre is. Hogy ezt a vizsgálatot mely esetben, melyik kismamánál indokolt elvégezni, azt szűrőtesztek mutatják meg. Dr. Mosonyi Péter klinikai szülész-nőgyógyász genetikussal azokról a tesztekről beszélgettünk, amelyek már a terhesség korai szakaszában, az édesanya véréből képesek a Down-kór és más kromoszóma-rendellenességek kimutatására.

Az életkor előre haladtával nagyobb a veszélye a magzati genetikai rendellenesség kialakulásának: a leginkább ismert Down-szindróma előfordulásának esélye amíg 20 éves korban 1 : 2000-hez, addig 30 évesen már 1 : 900-hoz, és 40 évesen minden 100 magzatból egynél diagnosztizálható.

A terhesség alatti szűrő módszereknek két fajtáját különítjük el:

 - ultrahangos szűrővizsgálat
 - anyai vérből történő szűrővizsgálat

Ez a két módszer egymást kiegészíti és pontosítják az eredményt. Az elmúlt 20 évben mindkét módszer jelentős fejlődésen ment keresztül.

Bevezetésük előtt az esetleges kromoszóma-rendellenesség rizikójának megállapítására csak az anya életkorát tudták figyelembe venni, majd a nyolcvanas évek végén került bevezetésre az AFP szűrés. Ez a módszer a maga korában megfelelő volt a velőcső záródási rendellenességek (pl. nyitott gerinc) kimutatására, de nem volt elégséges pl. a Down-szindróma szűrésére. A 90-es évek végétől bevezetésre kerülő ultrahang-vizsgálattal kombinált biokémiai szűrő tesztek érzékenysége a Down-szindróma irányában már elérte a 90%-ot, de eredményük nagyban függött az ultrahang-vizsgálatot végző személy gyakorlatától.

Új korszak köszöntött be 2011-től a terhesség alatti szűrő módszerek alkalmazásában: nagyrészt a „humán genom” megfejtésének és az egyre gyorsabb és fejlettebb molekuláris genetikai vizsgálatoknak köszönhetően. Ezek a nagyságrendileg pontosabb szűrő módszerek „szabad magzati DNS” vizsgálaton alapulnak – avat be a részletekbe a szakember.

A módszer alapja, hogy a terhesség során a méhlepényen keresztül többek között magzati DNS is bekerül az anya vérkeringésébe, azaz a baba DNS-ének darabkái a kismama véráramában keringenek, még ha csekély mértékben is. A vizsgálat során az anyától levett vérből kivonásra kerül a magzati DNS, mely feldolgozva és nagy mennyiségben megsokszorozva már bio-informatikailag elemezhető. A magzati DNS-t az egészséges anyai vérrel vetik össze, így megállapítható az a sejtosztódási zavar, hogy az embrió a 21-es kromoszóma megszokott két példánya helyett hárommal rendelkezik. Az esetleges további, számbeli kromoszóma eltérést hasonlóan mutatják ki.

Ezen szűrő módszerek általánosan használt elnevezése a „non-invazív prénatális tesz”, azaz NIPT. Ezekkel a magzat számára veszélytelen tesztekkel a Down-szindróma 99,7%-os érzékenységgel szűrhető ki. Természetesen a szükséges magzati ultrahang vizsgálatokat az NIPT tesztek nem váltják ki, mert esetleges meglévő fizikai fejlődési rendellenességeket nem vizsgálnak, de hatékonyan segíthetnek abban, hogy a kismama minél előbb, minél többet megtudjon babája egészségügyi szükségleteiről.

Az eredményre várakozva pedig mindenképpen javasolt konzultáció az orvossal, vagy genetikai tanácsadóval, hogy az esetleges pozitív eredmény hogyan érinti a kismamát és a babát! Bizonyos NIPT tesztek mellé a teszt elvégzése előtt és után is térítésmentes genetikai tanácsadás jár az ország számos pontján.

Tranquility teszt

KÉNYELMES:  a teszt anyai vérmintát vizsgál, a vérvétel szinte az év bármely napján elvégezhető.

KORAI:  már a várandósság 10. hetétől (ikerterhesség esetén a 12. héttől).

ÁTFOGÓ: A TRANQUILTY teszt az első és máig egyetlen teszt, mely rendelkezik az EU-ban alkalmazott rendkívül szigorú CE-IVD minőségbiztosítási hitelesítéssel a 21-es (Down-szindróma), 18-as (Edwards-szindróma), 13-as (Patau-szindróma) triszómia (CE-IVD hitelesítéssel) vizsgálatára. Továbbá 5 meghatározott mikrodeléciós vizsgálat elvégzését is lehetővé teszi.

BIZTONSÁGOS: A minta feldolgozása a Genoma genfi laboratóriumában történik, mely Európa egyik legnagyobb és legkorszerűbb géndiagnosztikai laboratóriuma. Teljesen automatizált a rendszer (nincs manuális rész), ezért lényegesen kisebb a hibalehetőség.

PONTOS:  a svájci minőség garancia, a tévesen pozitív vagy negatív eredmény esélye minimálisra csökkentett: 99,9% kockázattal.

GYORS:  az eredmény 5-7 munkanappal a minta laboratóriumba érkezésétől számítva megérkezik (kivéve ha további elemzésre van szükség).

2016. július 27.
 
 
 

Hozzászólás

Felhasználónév:
     Jelszó:
X
EZT MÁR OLVASTAD?